Clinical, molecular, and pathological findings in a Neu-Laxova syndrome stillborn: A Brazilian case report.

Cavole, Thiago R; Perrone, Eduardo; Lucena de Castro, Felipe S C; Alvarez Perez, Ana B; Waitzberg, Angela Flávia L; Cernach, Mirlene C S P

Cavole, Thiago R; Perrone, Eduardo; Lucena de Castro, Felipe S C; Alvarez Perez, Ana B; Waitzberg, Angela Flávia L; Cernach, Mirlene C S P.

Afiliação

Cavole TR; Department of Medical Genetics, Universidade Federal de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil.
Perrone E; Department of Medical Genetics, Universidade Federal de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil.
Lucena de Castro FSC; Department of Pathology, Universidade Federal de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil.
Alvarez Perez AB; Department of Medical Genetics, Universidade Federal de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil.
Waitzberg AFL; Department of Pathology, Universidade Federal de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil.
Cernach MCSP; Department of Medical Genetics, Universidade Metropolitana de Santos, Sao Paulo, Brazil.

Am J Med Genet A ; 182(6): 1473-1476, 2020 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32196970

ABSTRACT

ABSTRACT

Neu-Laxova syndrome (NLS) is a lethal genetic multiple congenital anomaly syndrome of unknown prevalence representing the severe spectrum of serine biosynthesis defects associated with PHGDH, PSAT1, or PSP gene mutations. The purpose of this study was to describe clinical/molecular and pathologic features of a NLS case caused by novel heterozygous missense variant in PHGDH gene identified in his consanguineous parents.

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Encefalopatias/genética; Anormalidades Congênitas/genética; Retardo do Crescimento Fetal/genética; Ictiose/genética; Deformidades Congênitas dos Membros/genética; Microcefalia/genética; Fosfoglicerato Desidrogenase/genética; Natimorto/genética; Anormalidades Múltiplas/mortalidade; Anormalidades Múltiplas/patologia; Encefalopatias/mortalidade; Encefalopatias/patologia; Brasil/epidemiologia; Anormalidades Congênitas/mortalidade; Anormalidades Congênitas/patologia; Consanguinidade; Feminino; Retardo do Crescimento Fetal/mortalidade; Retardo do Crescimento Fetal/patologia; Genes Letais/genética; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Ictiose/mortalidade; Ictiose/patologia; Deformidades Congênitas dos Membros/mortalidade; Deformidades Congênitas dos Membros/patologia; Microcefalia/mortalidade; Microcefalia/patologia; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Gravidez; Natimorto/epidemiologia

Palavras-chave

PHGDH; PSAT1; PSP; Neu-Laxova; serine

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Congênitas / Anormalidades Múltiplas / Encefalopatias / Deformidades Congênitas dos Membros / Fosfoglicerato Desidrogenase / Natimorto / Retardo do Crescimento Fetal / Ictiose / Microcefalia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Pregnancy País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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