A novel mutation in the KCNJ8 gene encoding the Kir6.1 subunit of an ATP-sensitive potassium channel in a Japanese patient with Cantú syndrome.

Chihara, M; Asahina, A; Itoh, M

Chihara, M; Asahina, A; Itoh, M.

Afiliação

Chihara M; Department of Dermatology, The Jikei University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Asahina A; Department of Dermatology, The Jikei University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Itoh M; Department of Dermatology, The Jikei University School of Medicine, Tokyo, Japan.

J Eur Acad Dermatol Venereol ; 34(9): e476-e478, 2020 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32215968

Assuntos

Hipertricose; Canais KATP; Cardiomegalia; Humanos; Hipertricose/genética; Japão; Canais KATP/genética; Mutação; Osteocondrodisplasias

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canais KATP / Hipertricose Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google