Rapid exome sequencing in PICU patients with new-onset metabolic or neurological disorders.

Carey, Abigail S; Schacht, John P; Umandap, Christine; Fasel, David; Weng, Chunhua; Cappell, Joshua; Chung, Wendy K; Kernie, Steven G

Carey, Abigail S; Schacht, John P; Umandap, Christine; Fasel, David; Weng, Chunhua; Cappell, Joshua; Chung, Wendy K; Kernie, Steven G.

Afiliação

Carey AS; Division of Pediatric Critical Care Medicine, Columbia University, New York, NY, USA.
Schacht JP; Department of Pediatrics, Columbia University, New York, NY, USA.
Umandap C; Vagelos College of Physicians & Surgeons, NewYork-Presbyterian Morgan Stanley Children's Hospital, Columbia University, New York, NY, USA.
Fasel D; Department of Pediatrics, Columbia University, New York, NY, USA.
Weng C; Vagelos College of Physicians & Surgeons, NewYork-Presbyterian Morgan Stanley Children's Hospital, Columbia University, New York, NY, USA.
Cappell J; Division of Molecular Genetics, Columbia University, New York, NY, USA.
Chung WK; Department of Pediatrics, Columbia University, New York, NY, USA.
Kernie SG; Vagelos College of Physicians & Surgeons, NewYork-Presbyterian Morgan Stanley Children's Hospital, Columbia University, New York, NY, USA.

Pediatr Res ; 88(5): 761-768, 2020 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32221475

Assuntos

Sequenciamento do Exoma; Variação Genética; Unidades de Terapia Intensiva Pediátrica; Doenças Metabólicas/genética; Doenças do Sistema Nervoso/genética; Estudos de Casos e Controles; Criança; Pré-Escolar; Tomada de Decisão Clínica; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Tempo de Internação; Masculino; Doenças Metabólicas/diagnóstico; Doenças Metabólicas/terapia; Doenças do Sistema Nervoso/diagnóstico; Doenças do Sistema Nervoso/terapia; Projetos Piloto; Valor Preditivo dos Testes; Prognóstico; Estudos Prospectivos; Fatores de Tempo; Fluxo de Trabalho

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Unidades de Terapia Intensiva Pediátrica / Sequenciamento do Exoma / Doenças Metabólicas / Doenças do Sistema Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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