A rare cause of epileptic encephalopathy: a beta-propeller protein associated neurodegeneration case with a new mutation and literature review.

Özgün, Nezir; Özer, Leyla; Yaramis, Ahmet

Özgün, Nezir; Özer, Leyla; Yaramis, Ahmet.

Afiliação

Özgün N; Department of Pediatrics, Division of Pediatric Neurology, Diyarbakir Children's Hospital, Diyarbakir, Turkey.
Özer L; Mikrogen Genetic Diagnostic Center Ankara, Turkey.
Yaramis A; Department of Pediatrics, Division of Pediatric Neurology, Diyarbakir Dicle University Faculty of Medicine, Diyarbakir, Turkey.

Turk J Pediatr ; 62(1): 109-113, 2020.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32253874

Assuntos

Proteínas de Transporte; Epilepsia; Proteínas de Transporte/genética; Eletroencefalografia; Epilepsia/genética; Feminino; Humanos; Lactente; Imageamento por Ressonância Magnética; Mutação

Palavras-chave

WDR45 gene mutation; beta-propeller protein associated neurodegeneration; epileptic encephalopathy

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Transporte / Epilepsia Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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