A missense mutation of Leu74Pro of OGR1 found in familial amelogenesis imperfecta actually causes the loss of the pH-sensing mechanism.

Sato, Koichi; Mogi, Chihiro; Mighell, Alan J; Okajima, Fumikazu

Sato, Koichi; Mogi, Chihiro; Mighell, Alan J; Okajima, Fumikazu.

Afiliação

Sato K; Laboratory of Signal Transduction, Institute for Molecular and Cellular Regulation, Gunma University, Maebashi, 371-8512, Japan. Electronic address: kosato@gunma-u.ac.jp.
Mogi C; Laboratory of Integrated Signaling System, Institute for Molecular and Cellular Regulation, Gunma University, Maebashi, 371-8512, Japan.
Mighell AJ; Department of Oral Biology, School of Dentistry, St James's University Hospital, University of Leeds, Leeds, LS9 7TF, UK.
Okajima F; Laboratory of Signal Transduction, Faculty of Pharmaceutical Sciences, Aomori University, Aomori, 030-0943, Japan.

Biochem Biophys Res Commun ; 526(4): 920-926, 2020 06 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32279993

Assuntos

Amelogênese Imperfeita/genética; Amelogênese Imperfeita/metabolismo; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Receptores Acoplados a Proteínas G/genética; Sinalização do Cálcio; Forma Celular/efeitos dos fármacos; Endocitose/efeitos dos fármacos; Células HEK293; Humanos; Concentração de Íons de Hidrogênio; Lisofosfolipídeos/farmacologia; Níquel/toxicidade; Estrutura Secundária de Proteína; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; Receptores Acoplados a Proteínas G/química; Receptores Acoplados a Proteínas G/metabolismo

Palavras-chave

Extracellular acidification; G protein-coupled receptor; Intracellular Ca(2+); Missense variant; OGR1

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Receptores Acoplados a Proteínas G / Amelogênese Imperfeita Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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