Maternal Germline Mosaicism of a <i>de Novo</i> TUBB2B Mutation Leads to Complex Cortical Dysplasia in Two Siblings.

Çitli, Senol; Serdaroglu, Esra

Maternal Germline Mosaicism of a de Novo TUBB2B Mutation Leads to Complex Cortical Dysplasia in Two Siblings.

Çitli, Senol; Serdaroglu, Esra.

Afiliação

Çitli S; Medical Genetics, Gaziosmanpasa University Medical Faculty, Tokat, Turkey.
Serdaroglu E; Pediatric Neurology, Tokat State Hospital, Tokat, Turkey.

Fetal Pediatr Pathol ; 41(1): 155-165, 2022 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32281916

Assuntos

Malformações do Desenvolvimento Cortical; Mosaicismo; Células Germinativas; Humanos; Malformações do Desenvolvimento Cortical/genética; Mutação; Irmãos; Tubulina (Proteína)/genética

Palavras-chave

Microtubules; TUBB2B; germline mosaicism; polymicrogyria; tubulin

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Malformações do Desenvolvimento Cortical / Mosaicismo Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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