Janus-faced spatacsin (SPG11): involvement in neurodevelopment and multisystem neurodegeneration.

Pozner, Tatyana; Regensburger, Martin; Engelhorn, Tobias; Winkler, Jürgen; Winner, Beate

Pozner, Tatyana; Regensburger, Martin; Engelhorn, Tobias; Winkler, Jürgen; Winner, Beate.

Afiliação

Pozner T; Department of Stem Cell Biology, Friedrich-Alexander University (FAU) Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany.
Regensburger M; Department of Stem Cell Biology, Friedrich-Alexander University (FAU) Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany.
Engelhorn T; Department of Neurology, FAU Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany.
Winkler J; Department of Molecular Neurology, FAU Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany.
Winner B; Department of Neuroradiology, FAU Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany.

Brain ; 143(8): 2369-2379, 2020 08 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32355960

Assuntos

Degeneração Neural/genética; Transtornos do Neurodesenvolvimento/genética; Proteínas/genética; Paraplegia Espástica Hereditária/genética; Animais; Humanos; Mutação; Degeneração Neural/patologia; Fenótipo; Paraplegia Espástica Hereditária/patologia

Palavras-chave

SPG11; autophagy; hereditary spastic paraplegia; neurodegeneration; neurodevelopment

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paraplegia Espástica Hereditária / Proteínas / Transtornos do Neurodesenvolvimento / Degeneração Neural Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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