Novel mutations of the SRF gene in Chinese sporadic conotruncal heart defect patients.

Mengmeng, Xu; Yuejuan, Xu; Sun, Chen; Yanan, Lu; Fen, Li; Kun, Sun

Mengmeng, Xu; Yuejuan, Xu; Sun, Chen; Yanan, Lu; Fen, Li; Kun, Sun.

Afiliação

Mengmeng X; Department of Pediatric Cardiology, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, No.1665 Kongjiang road, Shanghai, 200092, China.
Yuejuan X; Department of Pediatric Cardiology, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, No.1665 Kongjiang road, Shanghai, 200092, China. xuyuejuan@xinhuamed.com.cn.
Sun C; Department of Pediatric Cardiology, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, No.1665 Kongjiang road, Shanghai, 200092, China.
Yanan L; Department of Pediatric Cardiology, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, No.1665 Kongjiang road, Shanghai, 200092, China.
Fen L; Shanghai Children's Medical Center, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, No. 1678, Dongfang Road, Shanghai, 200127, China.
Kun S; Department of Pediatric Cardiology, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, No.1665 Kongjiang road, Shanghai, 200092, China. sunkun@xinhuamed.com.cn.

BMC Med Genet ; 21(1): 95, 2020 05 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32380971

Assuntos

Fator Natriurético Atrial/genética; Fator de Transcrição GATA4/genética; Cardiopatias Congênitas/genética; Fator de Resposta Sérica/genética; Sequência de Aminoácidos/genética; Animais; Estudos Transversais; Feminino; Regulação da Expressão Gênica/genética; Predisposição Genética para Doença; Cardiopatias Congênitas/patologia; Proteínas de Homeodomínio/genética; Humanos; Masculino; Camundongos; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Miocárdio/metabolismo; Miocárdio/patologia; Regiões Promotoras Genéticas/genética

Palavras-chave

Conotruncal heart defects; Mutation; SRF

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fator Natriurético Atrial / Fator de Resposta Sérica / Fator de Transcrição GATA4 / Cardiopatias Congênitas Tipo de estudo: Observational_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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