Mutations in genes encoding regulators of mRNA decapping and translation initiation: links to intellectual disability.

Weil, Dominique; Piton, Amélie; Lessel, Davor; Standart, Nancy

Weil, Dominique; Piton, Amélie; Lessel, Davor; Standart, Nancy.

Afiliação

Weil D; Laboratoire de Biologie du Développement, Sorbonne Université, CNRS, Institut de Biologie Paris-Seine, F-75005 Paris, France.
Piton A; Institute of Genetics and Molecular and Cellular Biology, Strasbourg University, CNRS UMR7104, INSERM U1258, 67400 Illkirch, France.
Lessel D; Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Martinistrasse 52, 20246 Hamburg, Germany.
Standart N; Department of Biochemistry, University of Cambridge, Tennis Court Road, Cambridge CB2 1QW, U.K.

Biochem Soc Trans ; 48(3): 1199-1211, 2020 06 30.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32412080

Assuntos

Deficiência Intelectual/genética; Mutação; Iniciação Traducional da Cadeia Peptídica; RNA Mensageiro/genética; Animais; RNA Helicases DEAD-box/genética; Mutação em Linhagem Germinativa; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Homozigoto; Humanos; Mutação de Sentido Incorreto; Transtornos do Neurodesenvolvimento/genética; Linhagem; Ligação Proteica; Biossíntese de Proteínas; RNA/metabolismo; RNA Helicases/genética; Estabilidade de RNA; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

intellectual disability; mRNA decay; neurodevelopmental disorders; regulation of gene expression; translation initiation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Iniciação Traducional da Cadeia Peptídica / RNA Mensageiro / Deficiência Intelectual / Mutação Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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