Increased Peripheral Blood Heteroplasmy of the mt.3243A>G Mutation Is Associated with Earlier End-Stage Kidney Disease: A Case Report and Review of the Literature.

Shand, James A D; Potter, Howard C; Pilmore, Helen L; Cundy, Tim; Murphy, Rinki

Shand, James A D; Potter, Howard C; Pilmore, Helen L; Cundy, Tim; Murphy, Rinki.

Afiliação

Shand JAD; Department of Endocrinology and Diabetes, Auckland City Hospital, Auckland, New Zealand, jshand@adhb.govt.nz.
Potter HC; Molecular Pathology Laboratory, Canterbury Health Laboratories, Canterbury District Health Board, Christchurch, New Zealand.
Pilmore HL; Department of Nephrology, Auckland City Hospital, Auckland, New Zealand.
Cundy T; Department of Medicine, Faculty of Medical and Health Sciences, University of Auckland, Auckland, New Zealand.
Murphy R; Department of Endocrinology and Diabetes, Auckland City Hospital, Auckland, New Zealand.

Nephron ; 144(7): 358-362, 2020.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32434190

Assuntos

Surdez/genética; Diabetes Mellitus Tipo 2/genética; Heteroplasmia; Falência Renal Crônica/genética; Contagem de Leucócitos; Doenças Mitocondriais/genética; Adulto; DNA Mitocondrial/genética; Feminino; Perda Auditiva Neurossensorial; Humanos; Falência Renal Crônica/cirurgia; Transplante de Rim; Mutação/genética; Linhagem; Terapia de Substituição Renal; Gêmeos Monozigóticos

Palavras-chave

Heteroplasmy; Maternally inherited diabetes and deafness; Mitochondrial disease; Renal replacement therapy; mt.3243A>G

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Mitocondriais / Surdez / Diabetes Mellitus Tipo 2 / Heteroplasmia / Falência Renal Crônica / Contagem de Leucócitos Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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