A pathogenic variant in the SETBP1 hotspot results in a forme-fruste Schinzel-Giedion syndrome.

Sullivan, Jennifer A; Stong, Nicholas; Baugh, Evan H; McDonald, Marie T; Takeuchi, Akihito; Shashi, Vandana

Sullivan, Jennifer A; Stong, Nicholas; Baugh, Evan H; McDonald, Marie T; Takeuchi, Akihito; Shashi, Vandana.

Afiliação

Sullivan JA; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Duke University Medical Center, Durham, North Carolina, USA.
Stong N; Institute for Genomic Medicine, Columbia University, New York, New York, USA.
Baugh EH; Institute for Genomic Medicine, Columbia University, New York, New York, USA.
McDonald MT; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Duke University Medical Center, Durham, North Carolina, USA.
Takeuchi A; Department of Neonatology, Okayama Medical Center, National Hospital Organization, Okayama, Japan.
Shashi V; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Duke University Medical Center, Durham, North Carolina, USA.

Am J Med Genet A ; 182(8): 1947-1951, 2020 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32445275

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Proteínas de Transporte/genética; Anormalidades Craniofaciais/genética; Face/anormalidades; Deformidades Congênitas da Mão/genética; Deficiência Intelectual/genética; Unhas Malformadas/genética; Proteínas Nucleares/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/patologia; Adulto; Anormalidades Craniofaciais/diagnóstico; Anormalidades Craniofaciais/patologia; Éxons; Face/patologia; Feminino; Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico; Deformidades Congênitas da Mão/patologia; Heterozigoto; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/patologia; Masculino; Mutação/genética; Unhas Malformadas/diagnóstico; Unhas Malformadas/patologia; Fenótipo

Palavras-chave

SETBP1; SETBP1; Schinzel-Giedion syndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Deformidades Congênitas da Mão / Proteínas Nucleares / Proteínas de Transporte / Anormalidades Craniofaciais / Face / Deficiência Intelectual / Unhas Malformadas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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