Next-generation sequencing-based mutation analysis of genes associated with enlarged vestibular aqueduct in Chinese families.

Liu, Yalan; Wen, Jie; Sang, Shushan; Mei, Lingyun; He, Chufeng; Jiang, Lu; Huang, Sida; Feng, Yong

Liu, Yalan; Wen, Jie; Sang, Shushan; Mei, Lingyun; He, Chufeng; Jiang, Lu; Huang, Sida; Feng, Yong.

Afiliação

Liu Y; Department of Otolaryngology, Xiangya Hospital, Central South University, 87 Xiangya Road, Changsha, 410008, Hunan, China.
Wen J; Province Key Laboratory of Otolaryngology Critical Diseases, Changsha, 410008, Hunan, China.
Sang S; Department of Otolaryngology, Xiangya Hospital, Central South University, 87 Xiangya Road, Changsha, 410008, Hunan, China.
Mei L; Province Key Laboratory of Otolaryngology Critical Diseases, Changsha, 410008, Hunan, China.
He C; Department of Otolaryngology, Xiangya Hospital, Central South University, 87 Xiangya Road, Changsha, 410008, Hunan, China.
Jiang L; Province Key Laboratory of Otolaryngology Critical Diseases, Changsha, 410008, Hunan, China.
Huang S; Department of Otolaryngology, Xiangya Hospital, Central South University, 87 Xiangya Road, Changsha, 410008, Hunan, China.
Feng Y; Province Key Laboratory of Otolaryngology Critical Diseases, Changsha, 410008, Hunan, China.

Eur Arch Otorhinolaryngol ; 277(12): 3331-3339, 2020 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32447495

Assuntos

Fatores de Transcrição Forkhead/genética; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Perda Auditiva/genética; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos; Mutação/genética; Canais de Potássio Corretores do Fluxo de Internalização/genética; Transportadores de Sulfato/genética; Aqueduto Vestibular/anormalidades; Adolescente; Povo Asiático/genética; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Éxons; Feminino; Perda Auditiva Neurossensorial/etnologia; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Proteínas de Membrana Transportadoras/genética; Reação em Cadeia da Polimerase Multiplex; Adulto Jovem

Palavras-chave

EVA; Genetic mutations; Hearing loss; Next-generation sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Aqueduto Vestibular / Canais de Potássio Corretores do Fluxo de Internalização / Fatores de Transcrição Forkhead / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Transportadores de Sulfato / Perda Auditiva / Perda Auditiva Neurossensorial / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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