Rare CACNA1A mutations leading to congenital ataxia.

Izquierdo-Serra, Mercè; Fernández-Fernández, José M; Serrano, Mercedes

Izquierdo-Serra, Mercè; Fernández-Fernández, José M; Serrano, Mercedes.

Afiliação

Izquierdo-Serra M; Laboratori de Fisiologia Molecular, Departament de Ciències Experimentals i de la Salut, Universitat Pompeu Fabra, C/ Dr. Aiguader, 88, 08003, Barcelona, Spain.
Fernández-Fernández JM; Laboratori de Fisiologia Molecular, Departament de Ciències Experimentals i de la Salut, Universitat Pompeu Fabra, C/ Dr. Aiguader, 88, 08003, Barcelona, Spain. jmanuel.fernandez@upf.edu.
Serrano M; Neuropediatric Department, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Hospital Sant Joan de Déu, 08950, Barcelona, Spain. mserrano@sjdhospitalbarcelona.org.

Pflugers Arch ; 472(7): 791-809, 2020 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32458086

Assuntos

Ataxia/genética; Canais de Cálcio/genética; Mutação/genética; Sequência de Aminoácidos; Animais; Humanos

Palavras-chave

CACNA1A gene; CaV2.1 (P/Q-type) voltage-dependent calcium channel; Cerebellar atrophy; Congenital ataxia; Early-onset cerebellar signs; Permanent ataxia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia / Canais de Cálcio / Mutação Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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