Familial Hypercholesterolemia and the Founder Effect Among Franco-Americans: A Brief History and Call to Action.

L'hypercholestérolémie familiale (HF) est un trouble génétique caractérisé sur un mode chronique par des taux élevés de cholestérol à lipoprotéines de faible densité et un risque accru de maladie cardiovasculaire athéroscléreuse prématurée. L'HF touche de façon disproportionnée les Canadiens français et d'autres groupes ethniques par suite d'un effet fondateur caractérisé par une faible diversité génétique résultant d'un nombre relativement peu élevé d'individus ayants des mutations génétiques responsables de l'HF établissant des populations isolées. À partir du milieu des années 1800, environ un million de Canadiens français ont émigré dans la région nord-est des États-Unis et y sont pour la plupart demeurés au sein de communautés relativement restreintes et fortement homogènes. En dépit d'une vaste recherche génétique et populationnelle visant la population fondatrice canadienne-française, principalement dans la province de Québec, on sait peu de choses sur les Franco-Américains aux États-Unis. Parallèlement à une démarche ciblant le sous-diagnostic de l'HF au sein de la population générale, nous proposons les mesures suivantes pour tirer parti de cet effet fondateur et répondre aux besoins cardiovasculaires des Franco-Américains: 1) augmenter le dépistage en cascade sur les régions des États-Unis comptant une forte proportion de personnes d'ascendance canadienne-française; 2) promouvoir la recherche épidémiologique fondée sur les registres pour obtenir des estimations précises de la prévalence et cerner les lacunes touchant le diagnostic et le traitement chez les Franco-Américains; 3) valider les stratégies contemporaines de stratification du risque comme celle fondée sur le Montreal-FH-SCORE pour permettre la prise en charge optimale de la lipidémie et la prévention des maladies cardiovasculaires athéroscléreuses prématurées chez les descendants canadiens-français.