Newborn screening for lysosomal disorders in Brazil: A pilot study using customized fluorimetric assays.

Bender, Fernanda; Burin, Maira G; Tirelli, Kristiane M; Medeiros, Fernanda; Bitencourt, Fernanda Hendges de; Civallero, Gabriel; Kubaski, Francyne; Bravo, Heydy; Daher, Antoine; Carnier, Vanessa; Franco, José F S; Giugliani, Roberto

Bender, Fernanda; Burin, Maira G; Tirelli, Kristiane M; Medeiros, Fernanda; Bitencourt, Fernanda Hendges de; Civallero, Gabriel; Kubaski, Francyne; Bravo, Heydy; Daher, Antoine; Carnier, Vanessa; Franco, José F S; Giugliani, Roberto.

Afiliação

Bender F; Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Medical Genetics Service, Porto Alegre, RS, Brazil.
Burin MG; Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Programa de Pós-Graduação em Médicas: Ciências Médicas, Porto Alegre, RS, Brazil.
Tirelli KM; Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Medical Genetics Service, Porto Alegre, RS, Brazil.
Medeiros F; Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Medical Genetics Service, Porto Alegre, RS, Brazil.
Bitencourt FH; Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Medical Genetics Service, Porto Alegre, RS, Brazil.
Civallero G; Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Programa de Pós-Graduação em Médicas: Ciências Médicas, Porto Alegre, RS, Brazil.
Kubaski F; Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Medical Genetics Service, Porto Alegre, RS, Brazil.
Bravo H; Instituto Nacional de Genética Médica Populacional (INAGEMP), Porto Alegre, RS, Brazil.
Daher A; Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Medical Genetics Service, Porto Alegre, RS, Brazil.
Carnier V; Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Medical Genetics Service, Porto Alegre, RS, Brazil.
Franco JFS; Instituto Nacional de Genética Médica Populacional (INAGEMP), Porto Alegre, RS, Brazil.
Giugliani R; Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Departamento de Genética, Porto Alegre, RS, Brazil.

Genet Mol Biol ; 43(2): e20180334, 2020.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32478793

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Screening_studies País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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