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Maternal SLE and brachytelephalangic chondrodysplasia punctata in a patient with unrelated de novo RAF1 and SIX2 variants.
Alkhunaizi, Ebba; Unger, Sharon; Shannon, Patrick; Nishimura, Gen; Blaser, Susan; Chitayat, David.
Afiliação
  • Alkhunaizi E; Genetics Program, North York General Hospital, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.
  • Unger S; Department of Pediatrics, Mount Sinai Hospital, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.
  • Shannon P; Department of Pathology and Laboratory Medicine, Mount Sinai Hospital, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.
  • Nishimura G; Center for Intractable Diseases, Saitama Medical University Hospital, Saitama, Japan.
  • Blaser S; Department of Diagnostic Imaging, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.
  • Chitayat D; The Prenatal Diagnosis and Medical Genetics Program, Department of Obstetrics and Gynecology, Mount Sinai Hospital, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.
Am J Med Genet A ; 182(7): 1807-1811, 2020 07.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32506814
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Condrodisplasia Punctata / Proteínas de Homeodomínio / Proteínas Proto-Oncogênicas c-raf / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Condrodisplasia Punctata / Proteínas de Homeodomínio / Proteínas Proto-Oncogênicas c-raf / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article