Variações do Número de Cópias de DNA/genética; Metilação de DNA/genética; Síndrome de Silver-Russell/diagnóstico; Síndrome de Silver-Russell/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Adenosina Trifosfatases/genética; Adolescente; Proteínas de Ciclo Celular/genética; Criança; Pré-Escolar; Classe Ia de Fosfatidilinositol 3-Quinase/genética; Anormalidades Craniofaciais/diagnóstico; Anormalidades Craniofaciais/genética; Inibidor de Quinase Dependente de Ciclina p57/genética; Diagnóstico Diferencial; Epigenômica/métodos; Fácies; Feminino; Transtornos do Crescimento/diagnóstico; Transtornos do Crescimento/genética; Comunicação Interventricular/diagnóstico; Comunicação Interventricular/genética; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos; Humanos; Hipercalcemia/diagnóstico; Hipercalcemia/genética; Hiperventilação/diagnóstico; Hiperventilação/genética; Fator de Crescimento Insulin-Like II/genética; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/genética; Masculino; Doenças Metabólicas/diagnóstico; Doenças Metabólicas/genética; Mutação; Nefrocalcinose/diagnóstico; Nefrocalcinose/genética; Síndrome de Noonan/diagnóstico; Síndrome de Noonan/genética; Fenótipo; Proteína Tirosina Fosfatase não Receptora Tipo 11/genética; Síndrome de Silver-Russell/etiologia; Fator de Transcrição 4/genética; Fatores de Transcrição/genética; Proteínas Supressoras de Tumor/genética; Dissomia Uniparental/genética

CDKN1C; Floating-Harbor syndrome; Functional analysis; IGF1R; Multigene sequencing; Noonan syndrome; PLAG1; Pitt-Hopkins syndrome; SHORT syndrome; Silver-Russell syndrome