Focal neuromyotonia associated with a C9ORF72 expansion mutation.

Fortunato, Francesco; Bonapace, Giuseppe; Gullace, Rosa; Gagliardi, Monica; Nisticò, Rita; Valentino, Paola; Gambardella, Antonio

Fortunato, Francesco; Bonapace, Giuseppe; Gullace, Rosa; Gagliardi, Monica; Nisticò, Rita; Valentino, Paola; Gambardella, Antonio.

Afiliação

Fortunato F; Institute of Neurology, Magna Graecia University, Catanzaro, Italy.
Bonapace G; Department of Medical and Surgical Science, Magna Graecia University, Catanzaro, Italy.
Gullace R; Department of Medical and Surgical Science, Magna Graecia University, Catanzaro, Italy.
Gagliardi M; Institute of Molecular Bioimaging and Physiology, National Research Council, Section of Germaneto, Catanzaro, Italy.
Nisticò R; Institute of Molecular Bioimaging and Physiology, National Research Council, Section of Germaneto, Catanzaro, Italy.
Valentino P; Institute of Neurology, Magna Graecia University, Catanzaro, Italy.
Gambardella A; Institute of Neurology, Magna Graecia University, Catanzaro, Italy.

Muscle Nerve ; 62(4): E63-E65, 2020 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32578243

Assuntos

Proteína C9orf72/genética; Expansão das Repetições de DNA; Síndrome de Isaacs/genética; Mutação; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade

Palavras-chave

C9ORF72 expansion; amyotrophic lateral sclerosis; neuromyotonia; phenotypic variation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Isaacs / Expansão das Repetições de DNA / Proteína C9orf72 / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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