Spectrum of genetic variants in moderate to severe sporadic hearing loss in Pakistan.

Ramzan, Memoona; Bashir, Rasheeda; Salman, Midhat; Mujtaba, Ghulam; Sobreira, Nara; Witmer, P Dane; Naz, Sadaf

Ramzan, Memoona; Bashir, Rasheeda; Salman, Midhat; Mujtaba, Ghulam; Sobreira, Nara; Witmer, P Dane; Naz, Sadaf.

Afiliação

Ramzan M; School of Biological Sciences, University of the Punjab, Quaid-i-Azam campus, Lahore, 54590, Pakistan.
Bashir R; School of Biological Sciences, University of the Punjab, Quaid-i-Azam campus, Lahore, 54590, Pakistan.
Salman M; Department of Biotechnology, Lahore College for Women University, Lahore, Pakistan.
Mujtaba G; School of Biological Sciences, University of the Punjab, Quaid-i-Azam campus, Lahore, 54590, Pakistan.
Sobreira N; Virtual University of Pakistan, Lahore, Pakistan.
Witmer PD; School of Biological Sciences, University of the Punjab, Quaid-i-Azam campus, Lahore, 54590, Pakistan.
Naz S; McKusick-Nathans Department of Genetic Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, MD, USA.

Sci Rep ; 10(1): 11902, 2020 07 17.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32681043

Assuntos

Predisposição Genética para Doença; Variação Genética; Perda Auditiva/genética; Adolescente; Sequência de Aminoácidos; Audiometria de Tons Puros; Criança; Pré-Escolar; Surdez/genética; Estudos de Associação Genética; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Mutação de Sentido Incorreto; Paquistão; Fenótipo; Sequenciamento do Exoma; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Predisposição Genética para Doença / Perda Auditiva Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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