Corpus callosum thinning in autosomal dominant hereditary spastic paraplegia associated with a novel TUBß4A mutation.

Lamartine S Monteiro, Marta; Vandernoot, Isabelle; Desmyter, Laurence; Wermenbol, Vanessa; Naeije, Gilles; Remiche, Gauthier

Lamartine S Monteiro, Marta; Vandernoot, Isabelle; Desmyter, Laurence; Wermenbol, Vanessa; Naeije, Gilles; Remiche, Gauthier.

Afiliação

Lamartine S Monteiro M; Centre de Référence Neuromusculaire, Department of Neurology, Cliniques Universitaires de Bruxelles Hôpital Erasme, Université Libre de Bruxelles (ULB), Brussels, Belgium.
Vandernoot I; Department of Genetic, Cliniques Universitaires de Bruxelles Hôpital Erasme, Université Libre de Bruxelles (ULB), Brussels, Belgium.
Desmyter L; Department of Genetic, Cliniques Universitaires de Bruxelles Hôpital Erasme, Université Libre de Bruxelles (ULB), Brussels, Belgium.
Wermenbol V; Department of Pediatrics, Cliniques Universitaires de Bruxelles Hôpital Erasme, Université Libre de Bruxelles (ULB), Brussels, Belgium.
Naeije G; Department of Functional Neuroimaging, Service of Nuclear Medicine, Cliniques Universitaires de Bruxelles Hôpital Erasme, Université Libre de Bruxelles (ULB), Brussels, Belgium.
Remiche G; Centre de Référence Neuromusculaire, Department of Neurology, Cliniques Universitaires de Bruxelles Hôpital Erasme, Université Libre de Bruxelles (ULB), Brussels, Belgium.

Clin Genet ; 98(4): 416-417, 2020 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32720309

ABSTRACT

ABSTRACT

Siblings with hereditary spastic paraplegia and corpus callosum thinning associated with a novel TUBß4A mutation.

Assuntos

Corpo Caloso/diagnóstico por imagem; Predisposição Genética para Doença; Paraplegia Espástica Hereditária/genética; Tubulina (Proteína)/genética; Adolescente; Criança; Pré-Escolar; Corpo Caloso/patologia; Feminino; Estudos de Associação Genética; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Mutação/genética; Irmãos; Paraplegia Espástica Hereditária/diagnóstico por imagem; Paraplegia Espástica Hereditária/fisiopatologia

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tubulina (Proteína) / Paraplegia Espástica Hereditária / Corpo Caloso / Predisposição Genética para Doença Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google