Familial Mediterranean fever: Penetrance of the p.[Met694Val];[Glu148Gln] and p.[Met694Val];[=] genotypes.

Eyal, Ori; Shinar, Yael; Pras, Mordechai; Pras, Elon

Eyal, Ori; Shinar, Yael; Pras, Mordechai; Pras, Elon.

Afiliação

Eyal O; The Danek Gertner Institute of Human Genetics, Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, Ramat Gan, Israel.
Shinar Y; St George's, University of London MBBS Program at Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, Israel.
Pras M; FMF Clinic and the Heller Institute of Medical Science, Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, Ramat Gan, Israel.
Pras E; FMF Clinic and the Heller Institute of Medical Science, Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, Ramat Gan, Israel.

Hum Mutat ; 41(11): 1866-1870, 2020 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32741030

Assuntos

Febre Familiar do Mediterrâneo/genética; Penetrância; Pirina/genética; África do Norte; Estudos de Coortes; Genótipo; Heterozigoto; Humanos; Judeus/genética

Palavras-chave

E148Q; M694V; familial Mediterranean fever; genotypes; penetrance

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Febre Familiar do Mediterrâneo / Penetrância / Pirina Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Africa Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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