A child with congenital short gut associated with DYNC2LI1 ciliopathy.

Bryson, Lisa J; Flynn, Diana M; Sabharwal, Atul; Ahmed, Syed F; Kinning, Esther

Bryson, Lisa J; Flynn, Diana M; Sabharwal, Atul; Ahmed, Syed F; Kinning, Esther.

Afiliação

Bryson LJ; Department of Paediatrics.
Flynn DM; Department of Paediatrics.
Sabharwal A; Department of Paediatric Surgery, Royal Hospital for Children.
Ahmed SF; Department of Child Health, School of Medicine, Dentistry and Nursing, Child Health, Queen Elizabeth University Hospital.
Kinning E; West of Scotland Genomic Medicine Service, Queen Elizabeth University Hospital, Glasgow, UK.

Clin Dysmorphol ; 30(1): 66-68, 2021 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32815859

Assuntos

Ciliopatias/diagnóstico; Ciliopatias/genética; Dineínas do Citoplasma/genética; Anormalidades do Sistema Digestório/diagnóstico; Anormalidades do Sistema Digestório/genética; Mutação; Feminino; Estudos de Associação Genética/métodos; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Recém-Nascido; Fenótipo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades do Sistema Digestório / Dineínas do Citoplasma / Ciliopatias / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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