<i>LMNA</i> Missense Mutation Causes Nonsense-Mediated mRNA Decay and Severe Dilated Cardiomyopathy.

Kato, Koichi; Ohno, Seiko; Sonoda, Keiko; Fukuyama, Megumi; Makiyama, Takeru; Ozawa, Tomoya; Horie, Minoru

LMNA Missense Mutation Causes Nonsense-Mediated mRNA Decay and Severe Dilated Cardiomyopathy.

Kato, Koichi; Ohno, Seiko; Sonoda, Keiko; Fukuyama, Megumi; Makiyama, Takeru; Ozawa, Tomoya; Horie, Minoru.

Afiliação

Kato K; Department of Cardiovascular Medicine (K.K., S.O., M.F., T.O., M.H.), Shiga University of Medical Science, Otsu.
Ohno S; Department of Cardiovascular Medicine (K.K., S.O., M.F., T.O., M.H.), Shiga University of Medical Science, Otsu.
Sonoda K; Center for Epidemiologic Research in Asia (S.O., M.H.), Shiga University of Medical Science, Otsu.
Fukuyama M; Department of Bioscience and Genetics, National Cerebral and Cardiovascular Center, Suita (S.O., K.S.).
Makiyama T; Department of Bioscience and Genetics, National Cerebral and Cardiovascular Center, Suita (S.O., K.S.).
Ozawa T; Department of Cardiovascular Medicine (K.K., S.O., M.F., T.O., M.H.), Shiga University of Medical Science, Otsu.
Horie M; Department of Cardiovascular Medicine, Kyoto University Graduate School of Medicine, Japan (T.M.).

Circ Genom Precis Med ; 13(5): 435-443, 2020 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32818388

Assuntos

Cardiomiopatia Dilatada/genética; Lamina Tipo A/genética; Degradação do RNAm Mediada por Códon sem Sentido/genética; Idoso; Cardiomiopatia Dilatada/diagnóstico; Cardiomiopatia Dilatada/patologia; Éxons; Feminino; Humanos; Pessoa de Meia-Idade; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem; Splicing de RNA; Índice de Gravidade de Doença

Palavras-chave

RNA splicing; cardiomyopathies; gene expression; lamins; nonsense-mediated mRNA decay

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cardiomiopatia Dilatada / Lamina Tipo A / Degradação do RNAm Mediada por Códon sem Sentido Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Aged / Female / Humans / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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