Spectrum of Pathogenic Variants in SRD5A2 in Indian Children with 46,XY Disorders of Sex Development and Clinically Suspected Steroid 5α-Reductase 2 Deficiency. | Sex Dev;13(5-6): 228-239, 2019. | MEDLINE

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Spectrum of Pathogenic Variants in SRD5A2 in Indian Children with 46,XY Disorders of Sex Development and Clinically Suspected Steroid 5α-Reductase 2 Deficiency.

Kumar, Anil; Sharma, Rajni; Faruq, Mohammed; Suroliya, Varun; Kumar, Manoj; Sharma, Shilpa; Werner, Ralf; Hiort, Olaf; Jain, Vandana.

Sex Dev ; 13(5-6): 228-239, 2019.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32894851

Palavras-chave

5α-reductase 2 deficiency; DSD; Dihydrotestosterone; Gender assignment; Hotspot; Molecular diagnosis of DSD; Sex development; Testosterone; Underandrogenization; hCG stimulation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article