When Rothmund-Thomson syndrome is not: two new cases of Clericuzio-type poikiloderma with neutropenia.

Tadros, Shereen; Forde, Karina; Syed, Samira; Gholam, Karolina; Hurst, Jane

Tadros, Shereen; Forde, Karina; Syed, Samira; Gholam, Karolina; Hurst, Jane.

Afiliação

Tadros S; Great Ormond Street Hospital for Children.
Forde K; North-East Thames Regional Genetics Service, London, UK.
Syed S; Great Ormond Street Hospital for Children.
Gholam K; Great Ormond Street Hospital for Children.
Hurst J; Great Ormond Street Hospital for Children.

Clin Dysmorphol ; 30(1): 50-53, 2021 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32897901

Assuntos

Neutropenia/diagnóstico; Neutropenia/etiologia; Síndrome de Rothmund-Thomson/diagnóstico; Síndrome de Rothmund-Thomson/etiologia; Anormalidades da Pele/diagnóstico; Anormalidades da Pele/etiologia; Alelos; Diagnóstico Diferencial; Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença; Genótipo; Humanos; Mutação; Fenótipo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Rothmund-Thomson / Anormalidades da Pele / Neutropenia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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