A de novo mutation of KRT1 in a baby girl causing epidermolytic ichthyosis with impressive epidermolytic palmoplantar keratoderma.

Calì, Francesco; Failla, Pinella; Vinci, Mirella; Siragusa, Maddalena; Schepis, Carmelo

Calì, Francesco; Failla, Pinella; Vinci, Mirella; Siragusa, Maddalena; Schepis, Carmelo.

Afiliação

Calì F; Oasi Research Institute - IRCCS (Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico), Troina.

Dermatol Online J ; 26(7)2020 Jul 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32898404

ABSTRACT

ABSTRACT

We report a 6-year-old girl showing epidermolytic ichthyosis/epidermolytic hyperkeratosis (EI/EH). Targeted Next Generation Sequencing revealed a de novo, previously unidentified KRT1 mutation. The findings of this study expands the clinical and spectrum and genotype-phenotype correlation associated with EI/EH.

Assuntos

Hiperceratose Epidermolítica/genética; Queratina-1/genética; Ceratodermia Palmar e Plantar Epidermolítica/genética; Mutação; Criança; Feminino; Pé/patologia; Mãos/patologia; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Hiperceratose Epidermolítica/patologia; Ceratodermia Palmar e Plantar Epidermolítica/patologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hiperceratose Epidermolítica / Ceratodermia Palmar e Plantar Epidermolítica / Queratina-1 / Mutação Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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