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Pathogenicity reclassification of two BRCA1/BRCA2 exonic duplications after identification of genomic breakpoints and tandem orientation.
Pinheiro, Manuela; Peixoto, Ana; Santos, Catarina; Escudeiro, Carla; Bizarro, Susana; Pinto, Pedro; Santos, Rui; Pinto, Carla; Guerra, Joana; Silva, João; Teixeira, Manuel R.
Afiliação
  • Pinheiro M; Department of Genetics, Portuguese Oncology Institute of Porto, Rua Dr. António Bernardino Almeida, Porto 4200-072, Portugal.
  • Peixoto A; Department of Genetics, Portuguese Oncology Institute of Porto, Rua Dr. António Bernardino Almeida, Porto 4200-072, Portugal.
  • Santos C; Department of Genetics, Portuguese Oncology Institute of Porto, Rua Dr. António Bernardino Almeida, Porto 4200-072, Portugal.
  • Escudeiro C; Department of Genetics, Portuguese Oncology Institute of Porto, Rua Dr. António Bernardino Almeida, Porto 4200-072, Portugal.
  • Bizarro S; Department of Genetics, Portuguese Oncology Institute of Porto, Rua Dr. António Bernardino Almeida, Porto 4200-072, Portugal.
  • Pinto P; Department of Genetics, Portuguese Oncology Institute of Porto, Rua Dr. António Bernardino Almeida, Porto 4200-072, Portugal.
  • Santos R; Department of Genetics, Portuguese Oncology Institute of Porto, Rua Dr. António Bernardino Almeida, Porto 4200-072, Portugal.
  • Pinto C; Department of Genetics, Portuguese Oncology Institute of Porto, Rua Dr. António Bernardino Almeida, Porto 4200-072, Portugal.
  • Guerra J; Department of Genetics, Portuguese Oncology Institute of Porto, Rua Dr. António Bernardino Almeida, Porto 4200-072, Portugal.
  • Silva J; Department of Genetics, Portuguese Oncology Institute of Porto, Rua Dr. António Bernardino Almeida, Porto 4200-072, Portugal.
  • Teixeira MR; Department of Genetics, Portuguese Oncology Institute of Porto, Rua Dr. António Bernardino Almeida, Porto 4200-072, Portugal; Institute of Biomedical Sciences Abel Salazar, University of Porto, Largo Prof. Abel Salazar, Porto 4099-003, Portugal. Electronic address: manuel.teixeira@ipoporto.min-saude
Cancer Genet ; 248-249: 18-24, 2020 10.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32971473
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação em Linhagem Germinativa / Proteína BRCA1 / Duplicação Gênica / Proteína BRCA2 / Pontos de Quebra do Cromossomo / Síndrome Hereditária de Câncer de Mama e Ovário Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação em Linhagem Germinativa / Proteína BRCA1 / Duplicação Gênica / Proteína BRCA2 / Pontos de Quebra do Cromossomo / Síndrome Hereditária de Câncer de Mama e Ovário Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article