Inherited Disorders of Lysine Metabolism: A Review.

Bouchereau, Juliette; Schiff, Manuel

Bouchereau, Juliette; Schiff, Manuel.

Afiliação

Bouchereau J; Reference Center for Inborn Errors of Metabolism, Necker University Hospital, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, University of Paris, Medical School Paris-Descartes, Paris, France.
Schiff M; Reference Center for Inborn Errors of Metabolism, Necker University Hospital, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, University of Paris, Medical School Paris-Descartes, Paris, France.

J Nutr ; 150(Suppl 1): 2556S-2560S, 2020 10 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33000154

Assuntos

Aldeído Desidrogenase/deficiência; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/metabolismo; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/metabolismo; Encefalopatias Metabólicas/metabolismo; Encéfalo/metabolismo; Epilepsia/metabolismo; Glutaril-CoA Desidrogenase/deficiência; Lisina/metabolismo; Ácido 2-Aminoadípico/análogos & derivados; Ácido 2-Aminoadípico/metabolismo; Aldeído Desidrogenase/metabolismo; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/terapia; Arginina/uso terapêutico; Encéfalo/patologia; Encefalopatias Metabólicas/terapia; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/terapia; Carnitina/análogos & derivados; Carnitina/metabolismo; Carnitina/uso terapêutico; Epilepsia/terapia; Glutaratos/metabolismo; Glutaril-CoA Desidrogenase/metabolismo; Humanos; Doenças Metabólicas/genética; Doenças Metabólicas/metabolismo; Doenças Metabólicas/terapia; Fosfato de Piridoxal/metabolismo; Piridoxina/metabolismo; Piridoxina/uso terapêutico

Palavras-chave

antiquitin deficiency; glutaric aciduria type 1; inborn errors of metabolism; lysine; pyridoxine-dependent epilepsy

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encéfalo / Encefalopatias Metabólicas / Encefalopatias Metabólicas Congênitas / Aldeído Desidrogenase / Epilepsia / Glutaril-CoA Desidrogenase / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / Lisina Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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