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Recurrent de novo missense variant E210K in UBTF causes juvenile dystonia-parkinsonism.
Ikeda, Chizuru; Kawarai, Toshitaka; Setoyama, Chisa; Orlacchio, Antonio; Imamura, Hoseki.
Afiliação
  • Ikeda C; Department of Paediatrics, National Hospital Organization, Kumamoto Saishun Medical Center, Koshi, Kumamoto, 861-1196, Japan.
  • Kawarai T; Department of Clinical Neuroscience, Institute of Biomedical Sciences, Tokushima University Graduate School, 3-18-15, Kuramoto-cho, Tokushima, 770-0042, Japan. tkawarai@tokuhshima-u.ac.jp.
  • Setoyama C; Faculty of Medicine-Student Laboratory, Tokushima University Graduate School, Tokushima, Japan.
  • Orlacchio A; Laboratorio di Neurogenetica, Centro Europeo di Ricerca sul Cervello (CERC), Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Fondazione Santa Lucia, Rome, Italy.
  • Imamura H; Dipartimento di Scienze Chirurgiche e Biomediche, Università di Perugia, Perugia, Italy.
Neurol Sci ; 42(3): 1217-1219, 2021 03.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33026538
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos Parkinsonianos / Distúrbios Distônicos / Distonia Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article
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