Carrier frequency of SMN1-related spinal muscular atrophy in north Indian population: The need for population based screening program.

Nilay, Mayank; Moirangthem, Amita; Saxena, Deepti; Mandal, Kausik; Phadke, Shubha R

Nilay, Mayank; Moirangthem, Amita; Saxena, Deepti; Mandal, Kausik; Phadke, Shubha R.

Afiliação

Nilay M; Department of Medical Genetics, Sanjay Gandhi Post Graduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, India.
Moirangthem A; Department of Medical Genetics, Sanjay Gandhi Post Graduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, India.
Saxena D; Department of Medical Genetics, Sanjay Gandhi Post Graduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, India.
Mandal K; Department of Medical Genetics, Sanjay Gandhi Post Graduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, India.
Phadke SR; Department of Medical Genetics, Sanjay Gandhi Post Graduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, India.

Am J Med Genet A ; 185(1): 274-277, 2021 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33051992

Assuntos

Genética Populacional; Atrofia Muscular Espinal/genética; Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor/genética; Adulto; Povo Asiático/genética; Feminino; Triagem de Portadores Genéticos; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Índia/epidemiologia; Masculino; Atrofia Muscular Espinal/epidemiologia; Deleção de Sequência/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofia Muscular Espinal / Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor / Genética Populacional Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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