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Clinical, biochemical and molecular findings of 24 Brazilian patients with glutaric acidemia type 1: 4 novel mutations in the GCDH gene.
Sitta, Angela; Guerreiro, Gilian; de Moura Coelho, Daniella; da Rocha, Vitoria Volfart; Dos Reis, Bianca Gomes; Sousa, Carmen; Vilarinho, Laura; Wajner, Moacir; Vargas, Carmen Regla.
Afiliação
  • Sitta A; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Ramiro Barcelos, 2350, 90035-003, Porto Alegre, RS, Brazil. asitta@hcpa.edu.br.
  • Guerreiro G; Programa de Pós-Graduação em Ciências Farmacêuticas, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Ipiranga, 2752, 90610-000, Porto Alegre, RS, Brazil.
  • de Moura Coelho D; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Ramiro Barcelos, 2350, 90035-003, Porto Alegre, RS, Brazil.
  • da Rocha VV; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Ramiro Barcelos, 2350, 90035-003, Porto Alegre, RS, Brazil.
  • Dos Reis BG; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Ramiro Barcelos, 2350, 90035-003, Porto Alegre, RS, Brazil.
  • Sousa C; Newborn Screening, Metabolism & Genetics Unit, Human Genetics Department, National Institute of Health Dr Ricardo Jorge, Alexandre Herculano, 321, 4000-055, Porto, Portugal.
  • Vilarinho L; Newborn Screening, Metabolism & Genetics Unit, Human Genetics Department, National Institute of Health Dr Ricardo Jorge, Alexandre Herculano, 321, 4000-055, Porto, Portugal.
  • Wajner M; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Ramiro Barcelos, 2350, 90035-003, Porto Alegre, RS, Brazil.
  • Vargas CR; Departamento de Bioquímica, Instituto de Ciências Básicas da Saúde, Universidade Federal de Rio Grande do Sul, Ramiro Barcelos, 2600, Porto Alegre, RS, 90035-003, Brazil.
Metab Brain Dis ; 36(2): 205-212, 2021 02.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33064266
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encefalopatias Metabólicas / Glutaril-CoA Desidrogenase / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encefalopatias Metabólicas / Glutaril-CoA Desidrogenase / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article