Clinical and functional analyses of AIPL1 variants reveal mechanisms of pathogenicity linked to different forms of retinal degeneration.

Sacristan-Reviriego, Almudena; Le, Hoang Mai; Georgiou, Michalis; Meunier, Isabelle; Bocquet, Beatrice; Roux, Anne-Françoise; Prodromou, Chrisostomos; Bainbridge, James; Michaelides, Michel; van der Spuy, Jacqueline

Sacristan-Reviriego, Almudena; Le, Hoang Mai; Georgiou, Michalis; Meunier, Isabelle; Bocquet, Beatrice; Roux, Anne-Françoise; Prodromou, Chrisostomos; Bainbridge, James; Michaelides, Michel; van der Spuy, Jacqueline.

Afiliação

Sacristan-Reviriego A; UCL Institute of Ophthalmology, University College London, 11 - 43 Bath Street, London, EC1V 9EL, UK.
Le HM; UCL Institute of Ophthalmology, University College London, 11 - 43 Bath Street, London, EC1V 9EL, UK.
Georgiou M; UCL Institute of Ophthalmology, University College London, 11 - 43 Bath Street, London, EC1V 9EL, UK.
Meunier I; Moorfields Eye Hospital, City Road, London, EC1V 2PD, UK.
Bocquet B; Centre National de Référence Maladies Sensorielles Génétiques, Service Ophtalmologie Hôpital Gui de Chauliac - CHRU de Montpellier, 80 rue Augustin Fliche, 34295, Montpellier, France.
Roux AF; Centre National de Référence Maladies Sensorielles Génétiques, Service Ophtalmologie Hôpital Gui de Chauliac - CHRU de Montpellier, 80 rue Augustin Fliche, 34295, Montpellier, France.
Prodromou C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Montpellier, Université de Montpellier, Montpellier, France.
Bainbridge J; Biochemistry and Biomedicine, University of Sussex, Brighton, Falmer, BN1 9QG, UK.
Michaelides M; UCL Institute of Ophthalmology, University College London, 11 - 43 Bath Street, London, EC1V 9EL, UK.
van der Spuy J; Moorfields Eye Hospital, City Road, London, EC1V 2PD, UK.

Sci Rep ; 10(1): 17520, 2020 10 16.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33067476

Assuntos

Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Amaurose Congênita de Leber/genética; Degeneração Retiniana/genética; Retinose Pigmentar/genética; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/metabolismo; Adolescente; Adulto; Idoso; Alelos; Animais; Células CHO; Cricetulus; Nucleotídeo Cíclico Fosfodiesterase do Tipo 6/genética; Nucleotídeo Cíclico Fosfodiesterase do Tipo 6/metabolismo; DNA/metabolismo; Epitopos; Frequência do Gene; Variação Genética; Células HEK293; Proteínas de Choque Térmico HSP90/metabolismo; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Amaurose Congênita de Leber/metabolismo; Microscopia Confocal; Pessoa de Meia-Idade; Fenótipo; Retina/metabolismo; Degeneração Retiniana/metabolismo; Retinose Pigmentar/metabolismo; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Degeneração Retiniana / Retinose Pigmentar / Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal / Amaurose Congênita de Leber Limite: Adolescent / Adult / Aged / Animals / Humans / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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