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New Nonsense Variant c.2983G>T; p.Glu995* in the CACNA1A Gene Causes Progressive Autosomal Dominant Ataxia.
Saathoff, Yannic; Biskup, Saskia; Funke, Claudia; Roth, Christian.
Afiliação
  • Saathoff Y; Department of Neurology and Neurophysiology, DRK-Kliniken Nordhessen, Kassel, Germany.
  • Biskup S; Center for Genomics and Transcriptomics (CeGaT) GmbH, Tuebingen, Germany.
  • Funke C; Practice for Human Genetics, Tuebingen, Germany.
  • Roth C; Practice for Human Genetics, Tuebingen, Germany.
J Mov Disord ; 14(1): 70-74, 2021 Jan.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33121221
Palavras-chave
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Etiology_studies Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article
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