An X-linked syndrome with severe neurodevelopmental delay, hydrocephalus, and early lethality caused by a missense variation in the OTUD5 gene.

Tripolszki, Kornelia; Sasaki, Erina; Hotakainen, Ronja; Kassim, Abdul Halim; Pereira, Catarina; Rolfs, Arndt; Bauer, Peter; Reardon, William; Bertoli-Avella, Aida M

Tripolszki, Kornelia; Sasaki, Erina; Hotakainen, Ronja; Kassim, Abdul Halim; Pereira, Catarina; Rolfs, Arndt; Bauer, Peter; Reardon, William; Bertoli-Avella, Aida M.

Afiliação

Tripolszki K; CENTOGENE GmbH, Rostock, Germany.
Sasaki E; Clinical Genetics, Children's Health Ireland, Dublin, Ireland.
Hotakainen R; CENTOGENE GmbH, Rostock, Germany.
Kassim AH; Department of Paediatrics, Children's Health Ireland, Dublin, Ireland.
Pereira C; CENTOGENE GmbH, Rostock, Germany.
Rolfs A; CENTOGENE GmbH, Rostock, Germany.
Bauer P; University of Rostock, Rostock, Germany.
Reardon W; CENTOGENE GmbH, Rostock, Germany.
Bertoli-Avella AM; Clinical Genetics, Children's Health Ireland, Dublin, Ireland.

Clin Genet ; 99(2): 303-308, 2021 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33131077

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Endopeptidases/genética; Genes Ligados ao Cromossomo X; Hidrocefalia/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Transtornos do Neurodesenvolvimento/genética; Saúde da Família; Genes Letais; Estudos de Associação Genética; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Linhagem; Síndrome; Sequenciamento Completo do Genoma

Palavras-chave

OTUD5; X-linked; genome sequencing; intellectual disability

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Endopeptidases / Anormalidades Múltiplas / Mutação de Sentido Incorreto / Genes Ligados ao Cromossomo X / Transtornos do Neurodesenvolvimento / Hidrocefalia Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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