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ATP7A mutation with occipital horns and distal motor neuropathy: A continuum.
Fradin, Melanie; Lavillaureix, Alinoe; Jaillard, Sylvie; Quelin, Chloe; Sauleau, Paul; Minot, Marie-Christine; Menard, Dominique; Edan, Gilles; Ceballos, Irene; Treguier, Catherine; Proisy, Maia; Magdelaine, Corinne; Lia, Anne-Sophie; Odent, Sylvie; Pasquier, Laurent.
Afiliação
  • Fradin M; Service de génétique, CLAD Ouest, CHU Rennes, Rennes, France. Electronic address: melanie.fradin@chu-rennes.fr.
  • Lavillaureix A; Service de génétique, CLAD Ouest, CHU Rennes, Rennes, France; CNRS UMR6290 Institut de génétique et développement de Rennes IGDR, Université de Rennes, Rennes, France.
  • Jaillard S; Service de Cytogénétique et Biologie Cellulaire, CHU de Rennes, Rennes, France.
  • Quelin C; Service de génétique, CLAD Ouest, CHU Rennes, Rennes, France.
  • Sauleau P; Unité des Explorations fonctionnelles Neurologiques, CHU Rennes, Rennes, France.
  • Minot MC; Service de Neurologie, CHU Rennes, Rennes, France.
  • Menard D; Service de Neurologie, CHU Rennes, Rennes, France.
  • Edan G; Service de Neurologie, CHU Rennes, Rennes, France; CIC1414 INSERM, Université de Rennes, Rennes, France.
  • Ceballos I; Département de Biologie, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Treguier C; Service de Radiologie, CHU de Rennes, Rennes, France.
  • Proisy M; Service de Radiologie, CHU de Rennes, Rennes, France.
  • Magdelaine C; Service de biochimie et de génétique moléculaire, CHU Limoges, Limoges, France.
  • Lia AS; Service de biochimie et de génétique moléculaire, CHU Limoges, Limoges, France.
  • Odent S; Service de génétique, CLAD Ouest, CHU Rennes, Rennes, France; CNRS UMR6290 Institut de génétique et développement de Rennes IGDR, Université de Rennes, Rennes, France.
  • Pasquier L; Service de génétique, CLAD Ouest, CHU Rennes, Rennes, France; Service de génétique, CRDI, CHU Rennes, Rennes, France.
Eur J Med Genet ; 63(12): 104087, 2020 Dec.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33137485
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofia Muscular Espinal / Cútis Laxa / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Síndrome de Ehlers-Danlos / ATPases Transportadoras de Cobre Limite: Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofia Muscular Espinal / Cútis Laxa / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Síndrome de Ehlers-Danlos / ATPases Transportadoras de Cobre Limite: Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article