Oculocerebrocutaneous syndrome (Delleman Oorthuys syndrome) associated with congenital glaucoma: A case report.

Jamjoom, Hanan; Osman, Mohamed; AlMoallem, Basamat; Osman, Essam A

Jamjoom, Hanan; Osman, Mohamed; AlMoallem, Basamat; Osman, Essam A.

Afiliação

Jamjoom H; Department of Ophthalmology, College of Medicine, King Saud University, Riyadh, Saudi Arabia.
Osman M; Department of Urgency and Emergency Care Center, Rotherham General Hospital, London, UK.
AlMoallem B; Department of Ophthalmology, College of Medicine, King Saud University, Riyadh, Saudi Arabia.
Osman EA; Department of Ophthalmology, College of Medicine, King Saud University, Riyadh, Saudi Arabia.

Eur J Ophthalmol ; 32(1): NP66-NP70, 2022 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33147988

Assuntos

Anormalidades Múltiplas; Anormalidades do Olho; Hidroftalmia; Anormalidades da Pele; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Cistos do Sistema Nervoso Central; Anormalidades do Olho/complicações; Anormalidades do Olho/diagnóstico; Dedos/anormalidades; Humanos; Lactente; Masculino; Anormalidades da Pele/complicações; Anormalidades da Pele/diagnóstico

Palavras-chave

Delleman Oorthuys syndrome; Oculocerebrocutaneous syndrome; glaucoma; microphthalmia; whole-exome-sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades da Pele / Anormalidades Múltiplas / Anormalidades do Olho / Hidroftalmia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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