Poirier-Bienvenu neurodevelopmental syndrome: A report of a patient with a pathogenic variant in CSNK2B with abnormal linear growth.

Selvam, Pavalan; Jain, Angita; Cheema, Anvir; Atwal, Herjot; Forghani, Irman; Atwal, Paldeep S

Selvam, Pavalan; Jain, Angita; Cheema, Anvir; Atwal, Herjot; Forghani, Irman; Atwal, Paldeep S.

Afiliação

Selvam P; Atwal Clinic: Genomic & Personalized Medicine, Palm Beach, United States, USA.
Jain A; Atwal Clinic: Genomic & Personalized Medicine, Palm Beach, United States, USA.
Cheema A; Atwal Clinic: Genomic & Personalized Medicine, Palm Beach, United States, USA.
Atwal H; Atwal Clinic: Genomic & Personalized Medicine, Palm Beach, United States, USA.
Forghani I; Dr. John T. Macdonald Foundation Department of Human Genetics, University of Miami, Miller School of Medicine, Miami, Florida, USA.
Atwal PS; Atwal Clinic: Genomic & Personalized Medicine, Palm Beach, United States, USA.

Am J Med Genet A ; 185(2): 539-543, 2021 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33166063

Assuntos

Caseína Quinase II/genética; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Deficiência Intelectual/genética; Criança; Deficiências do Desenvolvimento/diagnóstico; Deficiências do Desenvolvimento/patologia; Feminino; Humanos; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/patologia; Masculino; Mutação/genética; Fenótipo; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

CSNK2B; dopamine; intellectual disability; seizures; stature

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiências do Desenvolvimento / Caseína Quinase II / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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