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De novo SEC61A1 mutation in autosomal dominant tubulo-interstitial kidney disease: Phenotype expansion and review of literature.
Espino-Hernández, Mar; Palma Milla, Carmen; Vara-Martín, Julia; González-Granado, Luis I.
Afiliação
  • Espino-Hernández M; Pediatric Nephrology, Pediatrics, University Hospital 12 Octubre, Madrid, Spain.
  • Palma Milla C; Genetics Department, University Hospital 12 Octubre, Madrid, Spain.
  • Vara-Martín J; Pediatric Nephrology, Pediatrics, University Hospital 12 Octubre, Madrid, Spain.
  • González-Granado LI; Primary Immunodeficiencies Unit, Pediatrics, University Hospital 12 Octubre, Madrid, Spain.
J Paediatr Child Health ; 57(8): 1305-1307, 2021 08.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33185949
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canais de Translocação SEC / Nefropatias Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article
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