Familial periodic paralysis associated with a rare KCNJ5 variant that supposed to have incomplete penetrance.

Hiraide, Takuya; Fukumura, Shinobu; Yamamoto, Akiyo; Nakashima, Mitsuko; Saitsu, Hirotomo

Hiraide, Takuya; Fukumura, Shinobu; Yamamoto, Akiyo; Nakashima, Mitsuko; Saitsu, Hirotomo.

Afiliação

Hiraide T; Department of Biochemistry, Hamamatsu University School of Medicine, Japan.
Fukumura S; Department of Pediatrics, Sapporo Medical University School of Medicine, Japan.
Yamamoto A; Department of Pediatrics, Sapporo Medical University School of Medicine, Japan.
Nakashima M; Department of Biochemistry, Hamamatsu University School of Medicine, Japan. Electronic address: mnakashi@hama-med.ac.jp.
Saitsu H; Department of Biochemistry, Hamamatsu University School of Medicine, Japan.

Brain Dev ; 43(3): 470-474, 2021 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33199157

Assuntos

Canais de Potássio Corretores do Fluxo de Internalização Acoplados a Proteínas G/genética; Paralisias Periódicas Familiares/genética; Feminino; Humanos; Masculino; Mutação; Linhagem; Penetrância

Palavras-chave

Exome sequencing; Incomplete penetrance; KCNJ5; Periodic paralysis

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paralisias Periódicas Familiares / Canais de Potássio Corretores do Fluxo de Internalização Acoplados a Proteínas G Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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