Missense mutations in EDA and EDAR genes cause dominant syndromic tooth agenesis.

Andreoni, Francesca; Sgattoni, Claudia; Bencardino, Daniela; Simonetti, Oriana; Forabosco, Antonino; Magnani, Mauro

Andreoni, Francesca; Sgattoni, Claudia; Bencardino, Daniela; Simonetti, Oriana; Forabosco, Antonino; Magnani, Mauro.

Afiliação

Andreoni F; Department of Biomolecular Sciences, University of Urbino, Fano, Italy.
Sgattoni C; Coordinamento Interdipartimentale Malattie Rare, Azienda Ospedaliero Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona, Ancona, Italy.
Bencardino D; Department of Biomolecular Sciences, University of Urbino, Fano, Italy.
Simonetti O; Clinica Dermatologica, Azienda Ospedaliero Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona, Ancona, Italy.
Forabosco A; Genomic Research Centre, Cante di Montevecchio Association, Fano, Italy.
Magnani M; Department of Biomolecular Sciences, University of Urbino, Fano, Italy.

Mol Genet Genomic Med ; 9(1): e1555, 2021 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33205897

Assuntos

Anodontia/genética; Displasia Ectodérmica/genética; Ectodisplasinas/genética; Receptor Edar/genética; Adulto; Anodontia/patologia; Pré-Escolar; Displasia Ectodérmica/patologia; Ectodisplasinas/química; Ectodisplasinas/metabolismo; Receptor Edar/química; Receptor Edar/metabolismo; Feminino; Genes Dominantes; Humanos; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem; Ligação Proteica; Domínios Proteicos; Estabilidade Proteica; Síndrome

Palavras-chave

EDA; EDAR; ectodermal dysplasia; hypodontia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Displasia Ectodérmica / Ectodisplasinas / Receptor Edar / Anodontia Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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