Incidence of Huntington disease in a northeastern Spanish region: a 13-year retrospective study at tertiary care centre.

Sienes Bailo, Paula; Lahoz, Raquel; Sánchez Marín, Juan Pelegrín; Izquierdo Álvarez, Silvia

Sienes Bailo, Paula; Lahoz, Raquel; Sánchez Marín, Juan Pelegrín; Izquierdo Álvarez, Silvia.

Afiliação

Sienes Bailo P; Departamento de Genética. Servicio de Bioquímica Clínica, Hospital Universitario Miguel Servet. C/ Padre Arrupe, s/n. Consultas Externas. Planta 3ª. 50009, Zaragoza, Spain.
Lahoz R; Departamento de Genética. Servicio de Bioquímica Clínica, Hospital Universitario Miguel Servet. C/ Padre Arrupe, s/n. Consultas Externas. Planta 3ª. 50009, Zaragoza, Spain. raquellahoz17@gmail.com.
Sánchez Marín JP; Departamento de Genética. Servicio de Bioquímica Clínica, Hospital Universitario Miguel Servet. C/ Padre Arrupe, s/n. Consultas Externas. Planta 3ª. 50009, Zaragoza, Spain.
Izquierdo Álvarez S; Departamento de Genética. Servicio de Bioquímica Clínica, Hospital Universitario Miguel Servet. C/ Padre Arrupe, s/n. Consultas Externas. Planta 3ª. 50009, Zaragoza, Spain.

BMC Med Genet ; 21(1): 233, 2020 11 23.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33228555

Assuntos

Proteína Huntingtina/genética; Doença de Huntington/epidemiologia; Doença de Huntington/genética; Expansão das Repetições de Trinucleotídeos; Adulto; Idoso; Alelos; Feminino; Expressão Gênica; Frequência do Gene; Humanos; Doença de Huntington/patologia; Incidência; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Epidemiologia Molecular; Estudos Retrospectivos; Espanha/epidemiologia; Centros de Atenção Terciária

Palavras-chave

HTT gene; Huntington disease; Incomplete penetrance alleles; Intermediate alleles

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Huntington / Expansão das Repetições de Trinucleotídeos / Proteína Huntingtina Tipo de estudo: Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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