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Ultrarare heterozygous pathogenic variants of genes causing dominant forms of early-onset deafness underlie severe presbycusis.
Boucher, Sophie; Tai, Fabienne Wong Jun; Delmaghani, Sedigheh; Lelli, Andrea; Singh-Estivalet, Amrit; Dupont, Typhaine; Niasme-Grare, Magali; Michel, Vincent; Wolff, Nicolas; Bahloul, Amel; Bouyacoub, Yosra; Bouccara, Didier; Fraysse, Bernard; Deguine, Olivier; Collet, Lionel; Thai-Van, Hung; Ionescu, Eugen; Kemeny, Jean-Louis; Giraudet, Fabrice; Lavieille, Jean-Pierre; Devèze, Arnaud; Roudevitch-Pujol, Anne-Laure; Vincent, Christophe; Renard, Christian; Franco-Vidal, Valérie; Thibult-Apt, Claire; Darrouzet, Vincent; Bizaguet, Eric; Coez, Arnaud; Aschard, Hugues; Michalski, Nicolas; Lefevre, Gaëlle M; Aubois, Anne; Avan, Paul; Bonnet, Crystel; Petit, Christine.
Afiliação
  • Boucher S; Institut de l'Audition, Institut Pasteur, INSERM, 75012 Paris, France.
  • Tai FWJ; Complexité du Vivant, Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie, Université Paris 06, 75005 Paris, France.
  • Delmaghani S; Centre Hospitalier Universitaire, Service d'Oto-Rhino-Laryngologie et Chirurgie Cervico-Faciale, 49100 Angers, France.
  • Lelli A; Faculté de Médecine, Unité de Formation et de Recherche Santé, Université d'Angers, 49100 Angers, France.
  • Singh-Estivalet A; Institut de l'Audition, Institut Pasteur, INSERM, 75012 Paris, France.
  • Dupont T; Institut de l'Audition, Institut Pasteur, INSERM, 75012 Paris, France.
  • Niasme-Grare M; Institut de l'Audition, Institut Pasteur, INSERM, 75012 Paris, France.
  • Michel V; Institut de l'Audition, Institut Pasteur, INSERM, 75012 Paris, France.
  • Wolff N; Complexité du Vivant, Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie, Université Paris 06, 75005 Paris, France.
  • Bahloul A; Institut de l'Audition, Institut Pasteur, INSERM, 75012 Paris, France.
  • Bouyacoub Y; Institut de l'Audition, Institut Pasteur, INSERM, 75012 Paris, France.
  • Bouccara D; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), 75012 Paris, France.
  • Fraysse B; Institut de l'Audition, Institut Pasteur, INSERM, 75012 Paris, France.
  • Deguine O; Unité Récepteurs-Canaux, Institut Pasteur, 75015 Paris, France.
  • Collet L; Institut de l'Audition, Institut Pasteur, INSERM, 75012 Paris, France.
  • Thai-Van H; Institut de l'Audition, Institut Pasteur, INSERM, 75012 Paris, France.
  • Ionescu E; Hôpital Beaujon, Hôpitaux Universitaires Paris Nord val-de-Seine, AP-HP, 92110 Clichy, France.
  • Kemeny JL; Centre Hospitalier Universitaire, Service d'Oto-Rhino-Laryngologie et Chirurgie Cervico-Faciale, Hôpital Larrey, 31400 Toulouse, France.
  • Giraudet F; Centre Hospitalier Universitaire, Service d'Oto-Rhino-Laryngologie et Chirurgie Cervico-Faciale, Hôpital Larrey, 31400 Toulouse, France.
  • Lavieille JP; Centre Hospitalier Universitaire, Audiologie et Explorations Orofaciales, Hôpital Lyon-Sud, 69495 Lyon, France.
  • Devèze A; Institut de l'Audition, Institut Pasteur, INSERM, 75012 Paris, France.
  • Roudevitch-Pujol AL; Centre Hospitalier Universitaire, Exploration Fonctionnelle Audiologie et Vestibulaire, Hôpital Edouard Herriot, 69437 Lyon, France.
  • Vincent C; Claude Bernard University Lyon 1, 69100 Villeurbanne, France.
  • Renard C; Centre Hospitalier Universitaire, Exploration Fonctionnelle Audiologie et Vestibulaire, Hôpital Edouard Herriot, 69437 Lyon, France.
  • Franco-Vidal V; Centre Hospitalier Universitaire, Service d'Anatomo-Pathologie, Hôpital Gabriel Montpied, 63000 Clermont-Ferrand, France.
  • Thibult-Apt C; Unité Mixte de Recherche (UMR) 1107, INSERM, 63001 Clermont-Ferrand, France.
  • Darrouzet V; Laboratoire de Biophysique Neurosensorielle, Faculté de Médecine, Université Clermont Auvergne, 63001 Clermont-Ferrand, France.
  • Bizaguet E; Centre Hospitalier Universitaire, Service d'Oto-Rhino-Laryngologie, Hôpital Nord, 13015 Marseille, France.
  • Coez A; Centre Hospitalier Universitaire, Service d'Oto-Rhino-Laryngologie, Hôpital Nord, 13015 Marseille, France.
  • Aschard H; Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, Centre d'Investigation Clinique, 75012 Paris, France.
  • Michalski N; Centre Hospitalier Universitaire, Service d'Otologie et Otoneurologie, Hôpital Roger Salengro, 59000 Lille, France.
  • Lefevre GM; Laboratoire d'Audiologie Renard, 59000 Lille, France.
  • Aubois A; Centre Hospitalier Universitaire, Service d'Oto-Rhino-Laryngologie et Chirurgie Cervico-Faciale, Hôpital Pellegrin, 33076 Bordeaux, France.
  • Avan P; Centre Hospitalier Universitaire, Service d'Oto-Rhino-Laryngologie et Chirurgie Cervico-Faciale, Hôpital Pellegrin, 33076 Bordeaux, France.
  • Bonnet C; Centre Hospitalier Universitaire, Service d'Oto-Rhino-Laryngologie et Chirurgie Cervico-Faciale, Hôpital Pellegrin, 33076 Bordeaux, France.
  • Petit C; Laboratoire de Correction Auditive, Eric Bizaguet, 75001 Paris, France.
Proc Natl Acad Sci U S A ; 117(49): 31278-31289, 2020 12 08.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33229591
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Presbiacusia / Surdez / Genes Dominantes / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Presbiacusia / Surdez / Genes Dominantes / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article