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A novel p.Gly417Valfs*12 mutation in the MTTP gene causing abetalipoproteinemia: Presentation of the first patient in Mexico and analysis of the previously reported cases.
Rodríguez Gutiérrez, Perla Graciela; González García, Juan Ramón; Castillo De León, Yolanda Alicia; Zárate Guerrero, Juan Rafael; Magaña Torres, María Teresa.
Afiliação
  • Rodríguez Gutiérrez PG; División de Genética, Centro de Investigación Biomédica de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social, Guadalajara, México.
  • González García JR; Doctorado en Genética Humana, Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara, Guadalajara, México.
  • Castillo De León YA; División de Genética, Centro de Investigación Biomédica de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social, Guadalajara, México.
  • Zárate Guerrero JR; Rodríguez, Instituto Mexicano del Seguro Social, Guadalajara, México.
  • Magaña Torres MT; Rodríguez, Instituto Mexicano del Seguro Social, Guadalajara, México.
J Clin Lab Anal ; 35(3): e23672, 2021 Mar.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33258201
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Abetalipoproteinemia / Proteínas de Transporte / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Mexico Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article
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