Properties and Therapeutic Implications of an Enigmatic D477G RPE65 Variant Associated with Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa.

Kiang, Anna-Sophia; Kenna, Paul F; Humphries, Marian M; Ozaki, Ema; Koenekoop, Robert K; Campbell, Matthew; Farrar, G Jane; Humphries, Pete

Kiang, Anna-Sophia; Kenna, Paul F; Humphries, Marian M; Ozaki, Ema; Koenekoop, Robert K; Campbell, Matthew; Farrar, G Jane; Humphries, Pete.

Afiliação

Kiang AS; The School of Genetics & Microbiology, Trinity College Dublin, D02 VF25 Dublin, Ireland.
Kenna PF; The School of Genetics & Microbiology, Trinity College Dublin, D02 VF25 Dublin, Ireland.
Humphries MM; The Research Foundation, Royal Victoria Eye and Ear Hospital, D02 XK51 Dublin, Ireland.
Ozaki E; The School of Genetics & Microbiology, Trinity College Dublin, D02 VF25 Dublin, Ireland.
Koenekoop RK; Department of Clinical Medicine, School of Medicine, Trinity College Dublin, 2 D02 R590 Dublin, Ireland.
Campbell M; Trinity College Institute of Neuroscience, Trinity College Dublin, 2 D02 PN40 Dublin, Ireland.
Farrar GJ; Departments of Ophthalmology, Human Genetics and Paediatric Surgery, Montreal Children's Hospital, McGill University Health Centre, McGill University, Montreal, QC H3A 0G4, Canada.
Humphries P; The School of Genetics & Microbiology, Trinity College Dublin, D02 VF25 Dublin, Ireland.

Genes (Basel) ; 11(12)2020 11 27.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33261050

Assuntos

Substituição de Aminoácidos; Genes Dominantes; Mutação de Sentido Incorreto; Mutação Puntual; Retinose Pigmentar/genética; cis-trans-Isomerases/genética; Idade de Início; Animais; Coroideremia; Ensaios Clínicos Fase I como Assunto; DNA Complementar/administração & dosagem; DNA Complementar/genética; Terapia de Reposição de Enzimas; Feminino; Técnicas de Introdução de Genes; Terapia Genética; Vetores Genéticos/uso terapêutico; Humanos; Amaurose Congênita de Leber/enzimologia; Amaurose Congênita de Leber/genética; Masculino; Camundongos; Linhagem; Estudo de Prova de Conceito; Isoformas de Proteínas/genética; Retinaldeído/uso terapêutico; Retinose Pigmentar/diagnóstico por imagem; Retinose Pigmentar/enzimologia; Retinose Pigmentar/terapia; cis-trans-Isomerases/deficiência; cis-trans-Isomerases/fisiologia; cis-trans-Isomerases/uso terapêutico

Palavras-chave

9-cis retinaldehyde; RPE65; autosomal dominant retinitis pigmentosa; incomplete penetrance; knock-in mouse models

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinose Pigmentar / Mutação Puntual / Cis-trans-Isomerases / Substituição de Aminoácidos / Mutação de Sentido Incorreto / Genes Dominantes Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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