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A novel missense mutation for Fabry disease detected by echocardiographic screening in left ventricular hypertrophy patients.
Prota, Costantina; Ferraioli, Donatella; Iuliano, Giuseppe; Pucci, Martina; Radano, Ilaria; Bottiglieri, Pompea; Favalli, Valentina; Pieruzzi, Federico; Galasso, Gennaro; Vecchione, Carmine; Citro, Rodolfo.
Afiliação
  • Prota C; Division of Cardiology, Fatebenefratelli Hospital, Benevento.
  • Ferraioli D; Heart Department, University Hospital San Giovanni di Dio e Ruggi d'Aragona, Salerno.
  • Iuliano G; Heart Department, University Hospital San Giovanni di Dio e Ruggi d'Aragona, Salerno.
  • Pucci M; Heart Department, University Hospital San Giovanni di Dio e Ruggi d'Aragona, Salerno.
  • Radano I; Heart Department, University Hospital San Giovanni di Dio e Ruggi d'Aragona, Salerno.
  • Bottiglieri P; Heart Department, University Hospital San Giovanni di Dio e Ruggi d'Aragona, Salerno.
  • Favalli V; Centre for Inherited Cardiovascular Diseases, IRCCS Foundation University Hospital Policlinico San Matteo, Pavia.
  • Pieruzzi F; Nephrology Unit, Department of Medicine and Surgery, University of Milano-Bicocca, Monza, Italy.
  • Galasso G; Heart Department, University Hospital San Giovanni di Dio e Ruggi d'Aragona, Salerno.
  • Vecchione C; Heart Department, University Hospital San Giovanni di Dio e Ruggi d'Aragona, Salerno.
  • Citro R; Heart Department, University Hospital San Giovanni di Dio e Ruggi d'Aragona, Salerno.
J Cardiovasc Med (Hagerstown) ; 22(1): 59-62, 2021 Jan.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33283995
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ecocardiografia / Função Ventricular Esquerda / Doença de Fabry / Hipertrofia Ventricular Esquerda / Alfa-Galactosidase / Mutação de Sentido Incorreto / Remodelação Ventricular Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Female / Humans / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ecocardiografia / Função Ventricular Esquerda / Doença de Fabry / Hipertrofia Ventricular Esquerda / Alfa-Galactosidase / Mutação de Sentido Incorreto / Remodelação Ventricular Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Female / Humans / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article