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Infantile Liver Failure Syndrome 1 associated with a novel variant of the LARS1 gene: Clinical, genetic, and functional characterization.
Tabolacci, Elisabetta; Molinario, Clelia; Marangi, Giuseppe; Nobile, Veronica; Arena, Vincenzo; Mendes, Marisa I; Smith, Desiree E C; Salomons, Gajja S; Tana, Milena; Costa, Simonetta; Vento, Giovanni; Genuardi, Maurizio.
Afiliação
  • Tabolacci E; Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Dipartimento Universitario Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Sezione di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.
  • Molinario C; Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Dipartimento Universitario Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Sezione di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.
  • Marangi G; Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Dipartimento Universitario Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Sezione di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.
  • Nobile V; Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Dipartimento Universitario Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Sezione di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.
  • Arena V; Department of Woman, Child Health and Public Health, Area of Pathology, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy.
  • Mendes MI; Dipartimento Universitario Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Sezione di Anatomia Patologica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.
  • Smith DEC; Metabolic Unit, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam UMC, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam Gastroenterology and Metabolism, Amsterdam, The Netherlands.
  • Salomons GS; Metabolic Unit, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam UMC, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam Gastroenterology and Metabolism, Amsterdam, The Netherlands.
  • Tana M; Metabolic Unit, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam UMC, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam Gastroenterology and Metabolism, Amsterdam, The Netherlands.
  • Costa S; Department of Woman, Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy.
  • Vento G; Department of Woman, Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy.
  • Genuardi M; Department of Woman, Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy.
Clin Genet ; 99(4): 601-603, 2021 04.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33314043
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Falência Hepática Aguda / Doenças do Prematuro / Leucina-tRNA Ligase Tipo de estudo: Etiology_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Falência Hepática Aguda / Doenças do Prematuro / Leucina-tRNA Ligase Tipo de estudo: Etiology_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article