The First Korean Case of Baraitser-Winter Cerebro-Fronto-Facial Syndrome with a Novel Mutation in ACTB Diagnosed Via Targeted Gene Panel Sequencing and Literature Review.
Ann Clin Lab Sci
; 50(6): 818-824, 2020 Nov.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-33334799
Palavras-chave
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Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Actinas
/
Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X
/
Transtornos do Crescimento
/
Hidrocefalia
/
Obesidade
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
País/Região como assunto:
Asia
Idioma:
En
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article