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Congenital hypothyroidism and hearing loss without inner ear malformation: Think TPO.
Ziegler, Alban; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Boucher, Sophie; Bouzamondo, Nathalie; Colin, Estelle; Dieu, Xavier; Jean Yves, Tanguy; Bouhours, Natacha; Rouleau, Stéphanie; Coutant, Régis; Rodien, Patrice; Prunier, Delphine; Bonneau, Dominique.
Afiliação
  • Ziegler A; Service de Génétique, Angers Cedex 9, France.
  • Denommé-Pichon AS; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.
  • Boucher S; UMR1231 GAD, Inserm-Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Bouzamondo N; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Colin E; Service d'Oto-Rhino-Laryngologie et Chirurgie Cervico-Faciale, Angers Cedex 9, France.
  • Dieu X; Service de Génétique, Angers Cedex 9, France.
  • Jean Yves T; Service de Génétique, Angers Cedex 9, France.
  • Bouhours N; Service de Génétique, Angers Cedex 9, France.
  • Rouleau S; Service de Radiologie, Angers Cedex 9, France.
  • Coutant R; Service d'Endocrinologie Pédiatrique, CHU d'Angers, Angers Cedex 9, France.
  • Rodien P; Service d'Endocrinologie Pédiatrique, CHU d'Angers, Angers Cedex 9, France.
  • Prunier D; Service d'Endocrinologie Pédiatrique, CHU d'Angers, Angers Cedex 9, France.
  • Bonneau D; Service EDN, centre de référence des maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux, Angers Cedex 9, France.
Clin Genet ; 99(4): 604-606, 2021 04.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33368191
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Autoantígenos / Mutação Puntual / Mutação de Sentido Incorreto / Hipotireoidismo Congênito / Proteínas de Ligação ao Ferro / Perda Auditiva Neurossensorial / Iodeto Peroxidase Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Autoantígenos / Mutação Puntual / Mutação de Sentido Incorreto / Hipotireoidismo Congênito / Proteínas de Ligação ao Ferro / Perda Auditiva Neurossensorial / Iodeto Peroxidase Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article