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Neurocognitive assessment and DNA sequencing expand the phenotype and genotype spectrum of Alström syndrome.
Dassie, Francesca; Lorusso, Riccardina; Benavides-Varela, Silvia; Milan, Gabriella; Favaretto, Francesca; Callus, Edward; Cagnin, Stefano; Reggiani, Francesco; Minervini, Giovanni; Tosatto, Silvio; Vettor, Roberto; Semenza, Carlo; Maffei, Pietro.
Afiliação
  • Dassie F; DIMED, Università di Padova, Padova, Italy.
  • Lorusso R; DIMED, Università di Padova, Padova, Italy.
  • Benavides-Varela S; DPSS, Università di Padova, Padova, Italy.
  • Milan G; DPG, Università di Padova, Padova, Italy.
  • Favaretto F; DIMED, Università di Padova, Padova, Italy.
  • Callus E; DIMED, Università di Padova, Padova, Italy.
  • Cagnin S; Clinical Psychology Service, IRCCS Policlinico San Donato, Milan, Italy.
  • Reggiani F; Department of Biomedical Sciences for Health, Università degli Studi di Milano, Milan, Italy.
  • Minervini G; DiBio, Università di Padova, Padova, Italy.
  • Tosatto S; CRIBI Biotechnology Center, Università di Padova, Padova, Italy.
  • Vettor R; DSB, Università di Padova, Padova, Italy.
  • Semenza C; DSB, Università di Padova, Padova, Italy.
  • Maffei P; DSB, Università di Padova, Padova, Italy.
Am J Med Genet A ; 185(3): 732-742, 2021 03.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33410256
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Análise Mutacional de DNA / Análise de Sequência de DNA / Proteínas de Ciclo Celular / Síndrome de Alstrom / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Análise Mutacional de DNA / Análise de Sequência de DNA / Proteínas de Ciclo Celular / Síndrome de Alstrom / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article