Chronic Candida infection, bronchiectasis, immunoglobulin abnormalities, and stunting: a case report of a natural mutation of STAT1 (c.986C>G) in an adolescent male.

Yu, Yali; Xu, Fei; Shen, Hui; Wu, Jiang

Yu, Yali; Xu, Fei; Shen, Hui; Wu, Jiang.

Afiliação

Yu Y; Department of Gastroenterology, Zhongnan Hospital, Wuhan University, 169 Donghu Road, Wuchang District, Wuhan City, Hubei Province, China.
Xu F; Department of Gastroenterology, Zhongnan Hospital, Wuhan University, 169 Donghu Road, Wuchang District, Wuhan City, Hubei Province, China.
Shen H; Department of Hematology, Zhongnan Hospital, Wuhan University, 169 Donghu Road, Wuchang District, Wuhan City, Hubei Province, China.
Wu J; Department of Hematology, Zhongnan Hospital, Wuhan University, 169 Donghu Road, Wuchang District, Wuhan City, Hubei Province, China. wuriver@foxmail.com.

BMC Infect Dis ; 21(1): 38, 2021 Jan 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33413180

Assuntos

Bronquiectasia/genética; Candidíase Mucocutânea Crônica/genética; Transtornos do Crescimento/genética; Fator de Transcrição STAT1/genética; Adolescente; Linfócitos B/imunologia; Bronquiectasia/imunologia; Candidíase Mucocutânea Crônica/diagnóstico; Candidíase Mucocutânea Crônica/imunologia; Mutação com Ganho de Função; Heterozigoto; Humanos; Imunoglobulina A/sangue; Imunoglobulinas/sangue; Imunoglobulinas/genética; Masculino; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

Bronchiectasis; Chronic mucocutaneous candidiasis; Gain-of-function mutations; Immunoglobulin a; STAT1; Stunting

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Bronquiectasia / Candidíase Mucocutânea Crônica / Fator de Transcrição STAT1 / Transtornos do Crescimento Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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